GPR75, la variante que protege contra la obesidad

Los hallazgos no sólo proporcionan posibles objetivos terapéuticos para tratar la obesidad, sino que también demuestran el poder y la versatilidad de la secuenciación del exoma a gran escala para descubrir variantes raras de codificación que podrían ofrecer funciones biológicas nuevas y potencialmente traducibles.

El investigador de New York Medical College School of Medicine Parsa Akbari y sus colegas del diversos centros de Estados Unidos, México y Suecia, secuenciaron los exomas de 645.626 individuos del Reino Unido, Estados Unidos y México y descubrieron un conjunto de 16 genes en los que las variantes raras de codificación mostraban una asociación significativa en todo el exoma con el IMC.

Uno de ellos, el GPR75 -un receptor acoplado a la proteína G que se expresa en el cerebro- se observó en aproximadamente 4 de cada 10.000 individuos secuenciados y se asoció con un menor IMC. La supresión de este gen en ratones dio lugar a una resistencia al aumento de peso y mejoró el control glucémico en una dieta rica en grasas.